혈우병 원인, 유전자 돌연변이…혈우병 B 처음 발견된 아이 이름은 '스티븐 크리스마스'

혈우병에 대한 관심이 높아지고 있다.

혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질0가 부족하게 돼 발생하는 출혈성 질환이다. 혈우병은 약 만 명 가운데 한 명 꼴로 발생하는데 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B로 나뉜다.

혈우병 A가 전체의 80%를 혈우병 B가 나머지 20%를 차지한다. 혈우병 B는 크리스마스 병이라고도 하는데 스티븐 크리스마스라는 5살 난 아이에게서 처음 발견돼 붙여진 병명이다.

혈우병 원인의 자세한 내용은 다음과 같다. 혈우병 A는 혈장 내 제 8 응고인자가 부족한 병으로 X 염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제8 응고인자 생산에 장애가 발생해 나타난따. 혈우병 B도 유사하다. F8 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제9 응고인자가 부족하게 돼 발생한다.

혈우병의 원인이 되는 유전자 돌연변이의 종류는 현재까지 알려진 것만 500개 이상으로 매우 다양하다. 혈우병 A와 B 모두 X 염색체의 유전자 돌연변이가 원인이기 때문에 X 염색체 열성으로 유전된다. 거의 모든 경우에 남성에게 발생하며, 원인이 되는 유전자 이상은 어머니로부터 물려받는다. 여성의 경우 유전자 이상이 있어도 다른 정상 X 염색체에 의해 응고인자 생산이 보완되므로 대부분 증상이 나타나지 않는다. 그렇지만 X 염색체의 무작위 불활성 현상으로 인해 응고인자의 부족 정도는 개인마다 다르게 나타난다.

혈우병은 대표적인 유전성 질환이지만 약 30%의 경우는 자연적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력 없이 발생하기도 한다.

[더팩트 | 김문정 인턴기자 sseoul@tf.co.kr]