누난 증후군, 유전자 변이만 조절하면 치료제 개발도 가능

[더팩트 | 정치사회팀] 누난 증후군 원인 규명 소식이 전해져 환자들에게 희망을 주고 있다.

미래창조과학부는 10일 중앙대 생명과학자 이용석 교수와 미국 로스앤젤레스 캘리포니아주립대(UCLA) 알시노 실바 교수팀이 생쥐 실험을 통해 희귀난치성 유전질환인 누난 증후군 환자에게서 발견되는 돌연변이 유전자(PTPN11)가 학습과 기억장애의 생물학적 원인이라는 사실을 규명했다고 밝혔다.

누난 증후군은 1000~2500명 중 한 명 꼴로 나타나는 발달질환이다. 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 증상을 보이며 이 중 30~50%에서는 학습장애가 나타나는 것으로 알려져 있다.

PTPN11은 누난증후군 환자의 40~50%에서 변이가 발견되는 유전자다.

실제로 연구팀이 콜레스테롤 합성저해제 스타틴(statin)을 누난 증후군 생쥐(성체)에 투여한 결과 학습과 기억장애가 개선되는 것이 관찰됐다.

누난 증후군 원인을 규명한 연구팀은 유전자 변이만 잘 조절한다면 새로운 개념의 치료제 개발도 가능할 것이라고 밝혔다.

한편 누난 증후군 원인 규명 연구결과를 담은 논문은 신경생물학 분야 국제학술지 '네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)' 지난 10일자 온라인판에 올라왔다.

누난 증후군 원인 규명에 누리꾼들은 "누난 증후군 원인 규명, 그랬구나", "누난 증후군 원인 규명, 몰랐네", "누난 증후군 원인 규명, 이런 병도 있다니" 등의 반응을 보였다.

sseoul@tf.co.kr